小腦萎縮症 Spinocerebellar Atrophy

小腦萎縮症，又稱脊髓小腦萎縮症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小腦性共濟失調症（Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA），小腦萎縮症不是單一種疾病，而是一群症狀相似疾病的統稱。這類疾病主因是神經漸進性退化，發病初期主要特徵是走路搖搖晃晃，為保持平衡，兩腿微張，走路狀似企鵝，因此也被稱為「企鵝家族」。

小腦萎縮症 Spinocerebellar Atrophy

圖1.小腦萎縮症，統協身體平衡的小腦神經部分萎縮

近年來藉著分子生物學的檢測，已經可以對患者作更詳細的分類與診斷。共同現象是患者的染色體上，產生比常人更多重複三核苷酸CAG異常大量重複，進而產生大量「麩醯胺酸」累積於小腦神經上，造成類似於阿茲海默症的類澱粉蛋白沉澱(plague)，而越長的CAG重複可能會導致越早發病、病情轉壞得越快。

小腦萎縮症 Spinocerebellar Atrophy

圖2.小腦萎縮與顯性基因遺傳有關係

生理病徵

小腦萎縮症是一種顯性遺傳性神經疾病，遺傳機率達50%，不過即使是同一家族，發病年齡和病徵也不盡相同。其病理是小腦、脊髓、腦幹之退化萎縮所致。小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造，小腦如有病變，通常會發生運動及平衡失調。一般脊髓小腦萎縮症患者之主要病徵如下：

1.身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。

2.眼球轉動異常。

3.講話含糊不清、吞嚥困難。

患者會由不能好好地使用筷子、容易跌倒、無法拿取物品等症狀開始，隨著病情惡化，逐漸變得不能行走和不能自理生活，最終進展至不能說話及需要臥床，日常生活都必須由他人照顧。然而即便小腦、腦幹、脊髓萎縮，大腦正常的思考、機能以及智力均完全不受影響。

治療方式

發病年齡與退化程度的時間變化範圍相當大，因為主要是由於基因遺傳的染色體異常，所以目前醫學對本疾病仍無特別有效治療方法，在前中期是給予帕金森氏症用藥方式，舒緩症狀及減緩惡化的進行，雖然病況不易逆轉，但仍能以持續保持運動、復健方式，來減緩病程的惡化速率。而隨著醫學的進步，也得益於醫學界對於高齡者退化性神經病變的重視，陸續有延緩神經退化的藥物面世，同時技術已趨漸成熟的基因治療也是一個被寄予厚望的一個治療方向。

資料來源

1.社團法人中華小腦萎縮症病友協會（企鵝家族）http://www.tscaa.org.tw
2.維基百科https://zh.wikipedia.org/wiki/小腦萎縮症